SehatQ For Corporate

Penyakit Lainnya

Aase-Smith Syndrome

23 Jun 2021 | Popy Hervi PutriDitinjau oleh dr. Anandika Pawitri

Aase-Smith syndrome termasuk kelainan genetik

Aase-Smith syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan gejala anemia serta kelainan struktur tulang dan sendi. Aase-Smith syndrome dianggap sebagai kelainan bawaan resesif autosomal. Dasar genetik penyakit ini tidak diketahui. Anemia disebabkan oleh keterbelakangan sumsum tulang yang merupakan tempat pembentukan sel darah.Nama penyakit ini diambil dari nama dokter yang pertama kali meneliti, yaitu dokter anak Amerika serikat yang bernama Jon Morton Aase dan David Weyhe Smith. Penyakit ini pertama kali berhasil teridentifikasi pada tahun 1968.Aase-Smith syndrome sangat jarang terjadi. Prevalensinya di dunia bahkan kurang dari 1/ 1.000.000. Rata-rata penyakit ini hanya diderita oleh 20 orang dari seluruh dunia.

Aase-Smith Syndrome

Dokter spesialis	Penyakit Dalam
Gejala	Ibu jari yang lebar, triphalangeal thumbs, bibir sumbing
Faktor risiko	Mutasi gen
Metode diagnosis	Pemeriksaan fisik, tes darah, pungsi lumbal
Pengobatan	Transfusi darah, obat-obatan, transplantasi sumsum tulang
Obat	Prednisone
Komplikasi	Tubuh lemah, mudah lelah, Bayi lahir meninggal
Kapan harus ke dokter?	Mengalami gejala Aase-Smith syndrome

Gejala Aase-Smith syndrome umumnya meliputi:

Triphalangeal thumbs, yakni kondisi di mana ibu jari tersusun atas tiga tulang
Ibu jari yang lebar
Anemia hipoplastik kongenital
Celah pada langit-langit mulut atau bibir sumbing
Hidrosefalus, yaitu ukuran kepala bayi yang melebihi ukuran normal
Kontraktur sendi, yaitu pemendekan permanen pada sendi
Kelainan katup jantung
Bahu yang sempit
Kelainan pada tulang selangka (clavicle)
Buku-buku jari yang berukuran kecil atau bahkan tidak ada
Bentuk telinga tidak normal
Kulit pucat
Kelopak mata yang tampak turun
Lipatan kulit di jari sedikit

Penyebab Aase-Smith syndrome tidak diketahui secara pasti. Penyakit ini juga tidak selalu diturunkan di dalam keluarga.Mutasi gen RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS 10, RPS17, RPS19, RPS24, dan RPS26 diduga berhubungan dengan Aase-Smith syndrome. Mutasi gen ini mengganggu fungsi protein ribosom.Sebagai akibatnya, terjadi peningkatan penghancuran sel tubuh. Salah satunya sel-sel pembentuk sel darah. Gangguan ini mengakibatkan anemia dan berbagai gejala lainnya.

Diagnosis Aase-Smith syndrome ditentukan oleh dokter berdasarkan tanya jawab, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Berikut penjelasannya:

Tanya jawab

Dokter akan mengajukan pertanyaan seputar gejala yang dialami oleh penderita, dan apakah ada anggota keluarga kandung yang mengalami gejala yang serupa.

Pemeriksaan fisik

Dokter akan memeriksa tubuh penderita dengan tujuan mendeteksi gejala Aase-Smith syndrome.

Tes darah

Darah pasien diambil kemudian diperiksa di bawah mikroskop. Tes darah bertujuan menilai jumlah sel darah.

Lumbar pungsi

Lumbar pungsi dilakukan dengan mengambil sampel sumsum tulang, umumnya berasal dari dada atau pinggang. Sampel ini lalu diperiksa di laboratorium.

Echocardiogram

Dengan echocardiogram, dokter dapat melihat keadaan dan fungsi jantung.

X-ray

Pemeriksaan X-ray dapat memberikan hasil foto tulang, sehingga kelainan struktur tulang dapat dideteksi.

Rangkaian langkah pengobatan Aase-Smith syndrome biasanya berupa:

Transfusi darah

Langkah ini dilakukan terutama pada satu tahun pertama penderita. Tujuan transfusi darah adalah menangani anemia.

Obat steroid prednisone

Prednisone juga dapat membantu untuk mengatasi anemia. Namun obat ini hanya diberikan setelah mempertimbangkan manfaat dan efek samping yang mungkin akan dialami pasien.

Transplantasi sumsum tulang

Prosedur ini hanya dilakukan jika pengobatan lain dianggap tidak efektif.

Komplikasi Aase-Smith syndrome

Jika tidak ditangani dengan optimal, Aase-smith syndrome dapat menyebabkan komplikasi berupa:

Kelelahan
Tubuh yang lemah
Berkurangnya oksigen dalam darah

Kasus Aase-smith syndrome yang parah telah dikaitkan dengan bayi lahir meninggal atau kematian dini.

Langkah pencegahan Aase-smith syndrome tidak diketahui hingga saat ini. Pasalnya, penyebabnya juga belum diketahui secara pasti.Namun Anda bisa mengurangi risiko penyakit ini dengan cara:

Mengobati infeksi yang diderita anak
Konseling genetik sebelum hamil, jika memiliki riwayat keluarga dengan Aaase-smith syndrome

Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter apabila:

Bayi Anda memiliki gejala Aase-Smith syndrome
Memiliki anggota keluarga dengan gejala Aase-Smith syndrome
Merencanakan kehamilan

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

Buat daftar seputar gejala yang dialami.
Catat riwayat penyakit yang pernah dialami oleh sang ibu selama kehamilan.
Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi selama kehamilan.
Cari tahu apakah ada anggota keluarga yang mengalami keluhan serupa.
Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

Apakah Anda atau pasangan Anda mempunyai anggota keluarga yang memiliki gejala serupa?
Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu selama kehamilan?
Apakah Anda pernah mengalami sakit tertentu selama kehamilan?
Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini dilakukan untuk memastikan diagnosis Aase-Smith syndrome.

penyakit dalam anemia kelainan genetika hidrosefalus

Medline Plus. https://medlineplus.gov/ency/article/001662.htm
Diakses pada 11 Desember 2019Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=916
Diakses pada 11 Desember 2019Radiopedia. https://radiopaedia.org/articles/aase-smith-syndrome-1
Diakses pada 11 Desember 2019Check Orphan. http://www.checkorphan.org/diseases/aase-syndrome
Diakses pada 11 Desember 2019