Kepala

Bayi Lahir Tanpa Tempurung Kepala

15 Sep 2021 | Popy Hervi PutriDitinjau oleh dr. Reni Utari

Anencephaly atau bayi lahir tanpa tempurung kepala adalah cacat lahir yang membuat otak dan tulang tengkorak tidak terbentuk sepenuhnya saat penderita masih dalam kandungan sang ibu. Akibatnya, jaringan otak terbuka karena tidak ada kulit dan tulang yang cukup untuk menutupinya.Kondisi ini juga menyebabkan otak bayi berkembang sangat minim, terutama korteks serebral. Korteks serebral merupakan bagian otak yang mengendalikan kemampuan berpikir, bergerak, dan memaksimalkan fungsi indera (misalnya, sentuhan, penglihatan, dan pendengaran).Bayi lahir tanpa tempurung kepala dianggap sebagai cacat tabung saraf. Tabung saraf adalah batang sempit yang biasanya menutup selama perkembangan janin dan membentuk otak serta sumsum tulang belakang.Perkembangan tabung saraf biasanya terjadi pada minggu keempat kehamilan. Bila tabung saraf tidak berkembang, kondisi bayi lahir tanpa tempurung kepala bisa terjadi.

Bayi Lahir Tanpa Tempurung Kepala

Dokter spesialis	Kandungan, Anak
Gejala	Tengkorak belakang kepala hilang, beberapa tulang di sisi atau depan tengkorak hilang
Faktor risiko	Mutasi gen atau kromosom, kekurangan asam folat, diabetes
Metode diagnosis	Tes darah, amniosentesis, USG
Komplikasi	Keguguran, kematian janin, lahir mati
Kapan harus ke dokter?	Kondisi ini biasanya diketahui ketika ibu hamil menjalani pemeriksaan rutin atau saat bayi lahir

Secara umum, gejala bayi lahir tanpa tempurung kepala meliputi:

Tengkorak belakang kepala bayi hilang
Beberapa tulang di sisi atau depan tengkorak hilang atau terbentuk dengan buruk
Otak tidak terbentuk dengan baik

Ciri atau gejala lain yang mungkin muncul akibat bayi lahir tanpa tempurung kepala adalah:

Telinga berlipat
Sumbing
Refleks yang buruk
Kelainan jantung

Sampai sekarang, penyebab bayi lahir tanpa tempurung kepala belum diketahui. Namun beberapa faktor diduga bisa meningkatkan risiko seseorang untuk mengalaminya.Faktor-faktor risiko bayi lahir tanpa tempurung kepala tersebut meliputi:

Perubahan gen atau kromosom
Kekurangan asam folat
Diabetes pada ibu hamil
Demam selama awal kehamilan
Berendam bak mandi air panas atau sauna selama awal kehamilan
Mengonsumsi obat-obatan Seperti obat anti kejang
Obesitas
Konsumsi obat-obatan terlarang, seperti heroin dan obat penghilang rasa sakit (misalnya hidrokodon)

Diagnosis bayi lahir tanpa tempurung kepala biasanya langsung dipastikan oleh dokter saat bayi baru lahir. Namun dokter juga bisa mendeteksinya melalui beberapa pemeriksaan selama masa kehamilan di bawah ini:

Tes darah

Tes darah bisa mendeteksi Kadar protein alfa-fetoprotein pada hati. Kadarnya yang tinggi dapat mengindikasikan anensefali.

Amniosentesis

Amniosentesis dilakukan dengan mengeluarkan cairan dari kantung ketuban yang mengelilingi janin. Cairan ini kemudian akan diteliti untuk mencari tanda perkembangan abnormal.Kadar alfa-fetoprotein dan asetilkolinesterase yang tinggi bisa mengindikasikan adanya gangguan tabung saraf.

USG

USG akan menghasilkan gambar (sonogram) dari janin. Pemeriksaan ini dapat menunjukkan tanda-tanda fisik anencephaly.

MRI pada janin

Pemindaian MRI janin dapat memberikan gambar lebih detail daripada USG. Tes diagnosis bayi lahir tanpa tempurung kepala biasanya bisa dilakukan di antara minggu ke-14 dan ke-18 kehamilan.

Hingga sekarang, cara mengobati bayi lahir tanpa tempurung kepala belum tersedia. Bayi yang mengalami kondisi ini biasanya akan meninggal dalam waktu beberapa jam atau hari setelah lahir.Sementara itu, komplikasi bayi lahir tanpa tempurung kepala bisa berupa:

Keguguran
Kematian janin
Lahir meninggal atau stillbirth
Kematian bayi

Cara mencegah bayi lahir tanpa tempurung kepala tidak diketahui hingga saat ini. Pasalnya, penyebabnya juga belum diketahui secara pasti.Namun Anda bisa mengurangi risiko penyakit ini dengan cara:

Cukupi kebutuhan asam folat

Wanita sebaiknya mengonsumsi 400 mcg asam folat setiap hari, terutama saat merencanakan kehamilan. Pasalnya, cacat tabung saraf terjadi pada bulan pertama kehamila.

Hindari obat-obatan tertentu

Obat-obatan untuk mengatasi kejang, migrain, dan gangguan bipolar dapat menyebabkan cacat tabung saraf. Jadi senantiasa diskusikan penggunaannya dengan dokter.

Jangan melakukan sauna atau berendam di bak air panas

Untuk menjaga suhu tubuh Anda agar tidak terlalu tinggi, jangan pernah pergi ke sauna atau bak mandi air panas jika Anda berpikir sedang hamil.

Tangani demam dengan segera

Jika Anda demam saat hamil, tanyakan pada dokter mengenai penggunaan paracetamol untuk menurunkan suhu tubuh.

Jaga kesehatan

Bagi wanita yang mengalami obesitas, turunkan berat badan Anda sebelum hamil. Sedangkan bagi penderita diabetes, bicarakan dengan dokter tentang cara mengendalikan penyakit kencing manis Anda selama kehamilan.

Jalani pemeriksaan kehamilan secara rutin agar gangguan bisa segera dideteksi dan ditangani dengan cepat, termasuk anencephaly.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter?

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

Apa saja kebiasaan Anda selama hamil?
Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait bayi lahir tanpa tempurung kepala?
Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan tes penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis bayi lahir tanpa tempurung kepala.

perkembangan janin cacat lahir kelainan genetika lahir meninggal

Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15032-anencephaly
Diakses pada 15 September 2021Healthline. https://www.healthline.com/health/anencephaly
Diakses pada 15 September 2021Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview
Diakses pada 15 September 2021