SehatQ For Corporate

Kulit & Kelamin

Epidermolisis Bulosa

25 Feb 2021 | Nurul RafiquaDitinjau oleh dr. Karlina Lestari

Epidermolisis Bulosa umumnya muncul pada bayi dan anak kecil

Epidermolisis Bulosa (EB) adalah sekelompok kondisi kelainan kulit langka yang diwariskan secara genetik dan menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh serta mudah lecet atau melepuh. EB merupakan penyakit yang dihasilkan oleh satu atau lebih mutasi gen, setidaknya satu dari 20 gen yang berbeda. Kulit akan menjadi sangat lecet dan menyakitkan setiap kali tergesek atau mengalami cedera ringan, terkena panas, tergores atau terpapar pita perekat. Pada kasus yang berat, luka lecet dapat timbul di dalam tubuh, seperti lapisan dalam mulut atau perut.Kondisi ini biasanya muncul pada bayi atau anak kecil. Namun dalam beberapa kasus, gejala EB tidak terlihat sampai masa remaja atau dewasa. Tidak ada obat untuk EB, tapi perawatan pendukung dapat mengurangi gejala dan mencegah perkembangan penyakit.Terdapat 5 tipe utama dari epidermolisis bulosa, yaitu :

Epidermolisis bulosa simpleks:
Merupakan jenis yang paling umum, dan pertama kali timbul pada bayi baru lahir. Tipe ini biasanya mengenai telapak tangan dan telapak kaki.
Epidermolisis bulosa junctional:
Jenis ini juga timbul pertama kali pada bayi, tetapi lebih berat dan menyebabkan lepuhan atau lecet pada lapisan kulit yang lebih dalam.
Epidermolisis bulosa distrofik:
Jenis epidermolisis ini tidak mempunyai kolagen untuk menyatukan lapisan kulit atau kolagen yang tidak berfungsi dengan baik, sehingga menyebabkan lapisan kulit tidak menempel satu dengan yang lain. Terkadang, jenis ini tidak timbul sampai akhir awal masak kanak-kanak.
Sindroma kindler:
Jenis ini merupakan kondisi campuran, karena lepuhan atau lecet timbul pada berbagai lapisan kulit, yang dapat menyebabkan warna kulit tidak rata ketika terpapar sinar matahari.
Epidermolisis bulosa acquisita:
Jenis ini menyebabkan lecet atau lepuhan pada tangan dan kaki dan juga pada membran mukus seperti pada mulut.

Epidermolisis Bulosa

Dokter spesialis

Kulit

Gejala utama dari EB tergantung dari tipenya, di antaranya adalah:

Kulit yang mudah lecet, terutama pada tangan dan kaki
Lepuhan di dalam mulut dan tenggorokan
Lepuhan di tangan dan telapak kaki
Benjolan pada kulit dengan bintik-bintik putih kecil yang disebut milia
Kulit telapak tangan dan telapak kaki menebal
Kuku menebal atau tidak terbentuk
Kulit kepala melepuh, terbentuk jaringan parut dan rambut rontok
Masalah gigi, seperti kerusakan gigi karena terbentuknya enamel (lapisan luar gigi) yang buruk
Kesulitan menelan (disfagia)
Kulit gatal dan menyakitkan

Keluarga dengan riwayat epidermolisis bulosa merupakan faktor risiko utama dalam penyakit epidermolisis bulosa.

EB merupakan penyakit bawaan. Seseorang dapat mewarisi gangguan gen tertentu dari salah satu orangtua (autosomal dominan) atau kedua orang tua (autosomal resesif). Selain itu, kemunculan mutasi baru pada seseorang, bisa diwariskan pada generasi selanjutnya.Berbeda dari keempat tipe EB, Epidermolisis Bulosa Aquisita adalah satu-satunya jenis yang tidak diwariskan. Namun kondisi ini terjadi karena terdapat masalah dalam sistem kekebalan tubuh.

EB biasanya dapat didiagnosis pada bayi dan anak-anak. Dokter spesialis kulit dapat menduga adanya epidermolisis bulosa dengan pemeriksaan fisik, dengan melihat kondisi kulit dan melakukan pemeriksaan. Langkah ini dilakukan untuk menentukan jenis EB dan membantu membuat rencana perawatan. Biopsi mungkin dilakukan untuk pengujian lebih lanjut.Beberapa tes yang mungkin dilakukan adalah:

Biopsi kulit, untuk pemetaan teknik ini digunakan untuk mengetahui lapisan kulit yang terserang epidermolisis bulosa, dan mengidentifikasi kinerja protein yang diperlukan untuk pertumbuhan kulit.
Tes genetik, untuk mengonfirmasi diagnosis karena sebagian besar bentuk EB diwariskan. Tes ini digunakan untuk memeriksa mutasi dari gen tertentu yang berhubungan dengan suatu tipe epidermolisis bulosa.
Tes pra-lahir perlu dilakukan oleh keluarga dengan riwayat EB

Penanganan epidermolisis bulosa bertujuan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi penyakit, seperti infeksi. Jika perubahan gaya hidup dan perawatan dirumah tidak dapat mengontrol tanda dan gejala, maka dokter dapat memberikan penanganan berupa obat-obatan, pembedahan dan rehabilitasi. Kondisi ini seringkali memburuk walaupun sudah diobati, dan terkadang dapat menyebabkan komplikasi serius, bahkan kematian. Dokter dan tim medis akan membantu memutuskan perawatan yang dapat dilakukan dan memberikan saran terkait kondisi Anda.Pasien EB dapat menjalani perawatan di rumah untuk menghindari terjadinya infeksi dan lecet, dengan:

Memakai perban pelindung
Menghindari hal-hal yang membuat kondisi menjadi buruk
Merawat anak dengan lembut dan hati-hati
Menangani daerah yang perlu memakai popok dengan baik. Misalnya dengan menghindari penggunaan tisu basah maupun kering untuk membersihkan area tersebut, dan selalu melepaskan pita elastis pada popok. Jaga suhu rumah tetap dingin
Menjaga kulit tetap lembab, misalnya dengan menggunakan petroleum jelly
Memilih pakaian yang lembut pada anak dan mudah dikenakan. Buang label pakaian dan pakaikan baju dengan sisi jahitan diluar supaya tidak menyebabkan gesekan pada kulit
Menggunting kuku anak secara teratur, dan memakaikan sarung tangan
Menutupi permukaan yang keras
Mendorong anak untuk aktif. Caranya, dengan memotivasi anak untuk melibatkan diri dalam aktivitas yang tidak menyebabkan cedera pada kulit seperti berenang, atau mengenakan pakaian lengan panjang untuk aktivitas luar ruangan.

Metode pengobatan dilakukan jika perawatan di rumah tidak lagi efektif, seperti:

Obat-obatan:
Untuk mengobati komplikasi seperti infeksi atau sepsis, serta mengurangi rasa sakit dan gatal.
Pembedahan:
Prosedur pembedahan ini diperlukan jika ED menyebabkan penyempitan pada pipa makanan atau masalah pada tangan yang membatasi pergerakan. Pembedahan yang dilakukan meliputi pelebaran esofagus, menempatkan selang untuk makan pada lambung (selang gastrostomi), prosedur cangkok kulit jika jaringan parut memengaruhi fungsi tangan, dan pembedahan untuk memperbaiki kontraktur (kelainan bentuk) pada jari tangan atau jari kaki, sehingga fungsi gerakan membaik.
Terapi Rehabilitasi:
Untuk meringankan pembatasan pada gerak yang disebabkan oleh jaringan parut dan kontraktur.

Satu-satunya cara yang mungkin dilakukan untuk mencegah EB dan penyakit genetik lainnya adalah dengan mengidentifikasi pembawa genetik dan memastikan bahwa setiap keturunan bebas dari cacat mutasi. Keluarga dengan riwayat penyakit mechanobullous (kerapuhan kulit yang luas) harus melakukan konseling untuk memastikan risiko EB lebih lanjut.

Segera hubungi dokter jika Anda atau anak Anda mengalami lecet, terutama jika tidak ada penyebab yang jelas. Carilah perawatan medis darurat segera jika Anda atau anak Anda:

Memiliki masalah menelan
Memiliki masalah bernapas
Menunjukan tanda-tanda infeksi, seperti kulit melepuh, merah, nyeri atau bengkak, bernanah, atau busuk, serta demam

Beberapa hal yang dapat Anda lakukan sebelum berkonsultasi dengan dokter, di antaranya adalah:

Membuat daftar gejala Anda atau anak Anda
Mencantumkan informasi medis utama Anda atau anak Anda
Meminta seorang anggota keluarga untuk mendampingi Anda. Hal ini dapat membantu Anda untuk mengingat informasi yang diberikan dokter
Membuat daftar pertanyaan yang akan Anda ajukan kepada dokter

Dokter akan mengajukan beberapa pertanyaan sebelum mendiagnosis keadaan Anda. Pertanyaan tersebut di antaranya adalah:

Kapan pertama kali Anda atau anak Anda mengalami gejala tersebut?
Bagian tubuh apa yang terpengaruh?
Adakah sesuatu yang tampak memicu lecet? Apakah kondisi tersebut diperburuk oleh panas?
Apakah anak Anda mengalami luka di lokasi perban dan pita perekat ditempelkan?
Apakah proses menelan ketika makan menyebabkan rasa sakit?
Apakah anak Anda atau Anda didiagnosis kondisi medis lainnya?

penyakit kulit perawatan kulit masalah kulit kesehatan kulit

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
Diakses pada 26 November 2018Medicinenet. https://www.medicinenet.com/epidermolysis_bullosa_eb/article.htm#epidermolysis_bullosa_eb_facts
Diakses pada 26 November 2018NHS. https://www.nhs.uk/conditions/epidermolysis-bullosa/
Diakses pada 26 November 2018WebMD. https://www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/epidermolysis-bullosa-what-is#1
Diakses pada 26 November 2018