Kulit & Kelamin

Kelamin Ganda

09 Jun 2021 | Nurul RafiquaDitinjau oleh dr. Karlina Lestari

Kelamin ganda atau ambiguous genitalia merupakan kondisi langka, di mana organ kelamin luar pada bayi tidak dapat ditentukan secara jelas apakah laki-laki atau perempuan. Pada bayi berkelamin ganda, kelamin tidak berkembang secara sempurna, atau bayi memiliki ciri-ciri yang bisa ditemukan pada kedua jenis kelamin.Organ kelamin luar mungkin tidak cocok dengan organ kelamin dalam atau jenis kelamin yang sebenarnya berdasarkan genetik. Misalnya bayi perempuan memiliki organ kelamin luar yang menyerupai penis (ciri kelamin laki-laki).Kelamin ganda bukanlah penyakit, tetapi kelainan pada perkembangan kelamin yang biasanya terlihat jelas setelah bayi lahir. Pada keadaan normal, organ kelamin akan berkembang dengan melalui 3 tahapan:

Jenis kelamin ditentukan secara genetik pada saat pembuahan sperma membuahi sel telur. Kromosom XX pada sperma akan membuat si calon bayi berkelamin perempuan, sementara kromosom XY pad a sperma akan membuat si calon bayi berkelamin laki-laki.
Selanjutnya, kelenjar seksual akan terbentuk menjadi testis jika calon bayi adalah laki-laki, atau ovarium jika calon bayi adalah perempuan.
Lalu, sistem reproduksi di dalam tubuh akan terbentuk, diikuti oleh organ kelamin luar. Hormon dari testis atau ovarium-lah yang membentuk organ kelamin luar.

Pada bayi berkelamin ganda, ada suatu kesalahan yang terjadi dalam proses-proses tersebut, sehingga jenis kelamin bayi tak dapat ditentukan secara jelas. Tim dokter akan mencari penyebab dari kelamin ganda, serta menyediakan informasi dan konseling bagi orang tua, yang dapat membantu memandu keputusan mengenai jenis kelamin bayi dan apakah ada perawatan yang dibutuhkan.

Kelamin Ganda

Dokter spesialis	Urologi
Gejala	Klitoris yang besar sampai menyerupai penis, testis tidak turun dari rongga perut
Faktor risiko	Riwayat keluarga, infertilitas, hiperplasia adrenal kongenital
Metode diagnosis	Pemeriksaan fisik, tes darah, biopsi
Pengobatan	Obat-obatan, operasi, konseling
Obat	Obat hormon
Komplikasi	Kemandulan, risiko terkena kanker tertentu
Kapan harus ke dokter?	Saat terlihat ada yang janggal pada kelamin anak

Tanda kelamin ganda biasanya baru terdeteksi setelah bayi dilahirkan. Terkadang, kelamin ganda dapat dicurigai sebelum lahir. Bayi yang secara genetik perempuan (kromosom seks XX) dengan ambiguous genitalia memiliki ciri-ciri sebagai berikut:

Klitoris yang besar dapat menyerupai penis.
Labia (bibir kemaluan) tertutup atau labia yang terlipat dan menyerupai skrotum (kantung zakar).
Benjolan yang terasa seperti testis dari labia.

Sementara, bayi yang secara genetik laki-laki (kromosom seks XY) dengan ambiguous genitalia memiliki ciri-ciri:

Hipospadia, yaitu kondisi di mana lubang saluran kencing dan air mani (uretra) tidak berada di bawah penis (normalnya berada di ujung penis).
Penis yang kecil dengan uretra terbuka dekat dengan skrotum.
Tidak adanya salah satu atau kedua testis (buah zakar) dalam kantung zakar.
Testis tidak turun dari rongga perut dan skrotum yang kosong sehingga memiliki tampilan seperti labia.

Kelamin ganda terjadi karena adanya hormon abnormal yang mengganggu perkembangan kelamin pada janin saat kehamilan. Penyebab ambiguous genitalia pada perempuan, di antaranya:

Hiperplasia adrenal kongenital (pembesaran kelenjar adrenal sebelum lahir) yang dapat menyebabkan kelenjar adrenal membuat hormon laki-laki.
Paparan hormon laki-laki sebelum kelahiran (prenatal). Beberapa obat-obatan yang mengandung hormon laki-laki atau produksi stimulasi hormon laki-laki yang diberikan pada wanita hamil dapat menyebabkan gangguan perkembangan kelamin perempuan menjadi maskulin.
Walaupun sangat jarang, tumor pada ibu dapat memproduksi hormon laki-laki.

Sedangkan, penyebab ambiguous genitalia pada laki-laki meliputi:

Gangguan perkembangan testis. Hal ini terjadi karena ketidaknormalan genetik atau penyebab yang tidak diketahui.
Sindrom insensitivitas androgen. Jaringan kelamin tidak memberikan respons terhadap paparan hormon laki-laki sehingga tidak berkembang secara normal.
Ketidaknormalan pada testis atau testosteron. Hal tersebut dapat disebabkan oleh kelainan testis, gangguan produksi hormon lelaki testosterone, atau kelainan reseptor hormon testosteron.
Defisiensi (kekurangan) enzim 5a-reduktase yang menyebabkan gangguan produksi hormon pria.

Faktor risiko

Faktor risiko yang berperan dalam kondisi ambiguous genitalia atau kelamin ganda adalah riwayat keluarga karena kondisi ini biasanya berkaitan dengan kelainan genetik yang diturunkan. Beberapa faktor risiko riwayat dalam keluarga yang diduga berkaitan, antara lain:

Kematian yang tidak dapat dijelaskan pada awal kelahiran bayi.
Infertilitas (gangguan kesuburan), tidak mengalami menstruasi, atau kelebihan rambut wajah pada wanita.
Kelainan kelamin.
Perkembangan fisik yang tidak normal selama masa pubertas.
Hiperplasia adrenal kongenital.

Kelamin ganda biasanya didiagnosis ketika atau beberapa saat setelah lahir. Dokter akan menanyakan pertanyaan mengenai keluarga dan riwayat kesehatan keluarga. Selain itu, akan dilakukan pemeriksaan fisik untuk mengevaluasi kelamin bayi. Pemeriksaan yang dapat direkomendasikan, yaitu:

Tes darah untuk mengukur level hormon.
Tes darah untuk menganalisa kromosom dan menentukan kelamin, memeriksa apakah ada kelainan genetik, atau tes untuk menentukan apakah ada ketidak-seimbangan elektrolit (kadar garam dan mineral dalam darah seperti sodium, potasium, klorida, dan bikarbonat) dalam tubuh bayi.
Tes endokrin, untuk mencari tahu tingkatan dari beberapa hormon pada tubuh bayi.
Tes untuk memeriksa apakah ada kelainan pada reseptor androgen dalam tubuh bayi.
Tes untuk memeriksa apakah ada gangguan pada enzim 5a-reduktase.
Tes untuk memeriksa tingkatan hormon Antimüllerian
Ultrasonografi (USG) panggul dan perut untuk mengetahui testis yang tidak turun, atau mengevaluasi ada tidaknya rahim atau vagina.
Pemeriksaan X-ray menggunakan pewarna kontras untuk membantu memperjelas struktur organ kelamin dalam.

Dalam beberapa kasus, operasi akan dibutuhkan untuk mengumpulkan jaringan dari organ reproduksi pada bayi yang baru lahir. Mengutip Ogilvy-Stuart & Brain (2004), selain operasi biopsi (pengambilan sampel kecil dari suatu jaringan tubuh) juga dapat menjadi metode pilihan untuk diagnosis. Dalam kasus kelamin ganda, sampel diambil dari kulit kelamin saat pemeriksaan. Sampel ini kemudian dianalisa di lab oleh ahli genetik.Dokter dapat menyarankan jenis kelamin bayi berdasarkan pada penyebab, genetik, anatomi, potensi seksual dan reproduksi di masa mendatang, kemungkinan identitas gender saat dewasa, dan diskusi dengan orangtua. Tapi dalam beberapa kasus, keluarga akan membuat keputusan dalam beberapa hari setelah dilahirkan. Namun, sangat penting untuk menunggu sampai hasil tes selesai.

Ketika orang tua dan dokter memutuskan kelamin untuk sang bayi, maka orang tua harus memilih perawatan awal untuk kelamin ganda. Tujuan dari perawatan adalah untuk mengatasi masalah psikologi jangka panjang dan kesejahteraan sosial, sekaligus fungsi seksual dan pembuahan.

Obat-obatan

Obat hormon dapat membantu memperbaiki ketidakseimbangan hormon. Sebagai contohnya, genetik perempuan dengan klitoris besar yang disebabkan oleh hiperplasia adrenal kongenital ringan hingga sedang, dapat menjalani terapi dengan pengendalian kadar hormon yang tepat sehingga bisa mengurangi ukuran klitoris. Terapi hormon bisa mulai diberikan saat anak mengalami pubertas.

Operasi

Pada anak dengan kelamin ganda, operasi bisa menjadi pilihan untuk:

Mempertahankan fungsi seksual
Memperbaiki alat kelamin sehingga tampak sesuai dengan jenis kelamin

Waktu pelaksanaan operasi akan tergantung pada kondisi anak. Beberapa dokter lebih suka menunda operasi hingga pasien kelamin ganda lebih dewasa untuk menentukan sendiri jenis kelamin yang diinginkannya.Untuk perempuan dengan kelamin ganda, organ kelamin dapat bekerja dengan normal meskipun ada kelainan pada tampak luarnya. Jika vagina perempuan tersembunyi di bawah kulit, operasi saat masih kecil dapat membantu dengan fungsi seksual nantinya.Untuk laki-laki, operasi dilakukan untuk membentuk kembali penis sehingga memiliki penampilan yang normal dan memungkinkan terjadinya ereksi.

Konseling (termasuk bagi orangtua)

Jika anak Anda terdiagnosa berkelamin ganda, hal pertama yang mesti Anda lakukan adalah merelakan kejadian hal tersebut. Carilah ahli kesehatan mental untuk membantu Anda menghadapi keadaan yang tak diduga-duga ini. Selain itu, Anda juga dapat mencari grup pendukung (support group) baik untuk Anda maupun anak Anda. Grup pendukung dapat menjadi rekan berbagi yang akan berempati terhadap kejadian yang Anda alami karena mereka pun mengalami hal yang sama. Kedua hal ini dapat meringankan beban yang Anda atau anak Anda rasakan.

Komplikasi

Beberapa komplikasi yang mungkin terjadi akibat kelamin ganda, di antaranya:

Infertilitas atau kemandulan. Hal ini tergantung dari kelainan yang terdiagnosis dan dipengaruhi oleh pilihan pribadi penderita kelamin ganda.
Peningkatan risiko kanker tertentu. Beberapa perkembangan kelamin terkait dengan peningkatan risiko beberapa tipe kanker.

Pada janin bayi perempuan yang menderita hiperplasia adrenal kongenital (pembesaran kelenjar adrenal sebelum lahir), terapi deksametasone untuk mencegah virilisasi (kondisi di mana karakteristik laki-laki berkembang pada perempuan) terbukti efektif sampai batas tertentu.Akan tetapi, risiko yang mungkin terjadi dianggap lebih banyak dibandingkan manfaatnya. Karena itu, terapi deksametasone ini hanya diizinkan pada konteks-konteks tertentu saja.

Karena kondisi kelamin ganda ini sering terdeteksi saat seorang anak baru lahir, maka pada saat itulah konsultasi dengan dokter mesti dilakukan. Dokter kemudian akan menyarankan pilihan-pilihan yang dapat diambil untuk menangani kondisi ini.

Sebelum bertemu dengan dokter, ada baiknya untuk mempersiapkan beberapa hal berikut:

Tanyakan jika ada sesuatu yang harus dilakukan sebelumnya untuk mempersiapkan bayi menjalani tes dan prosedur yang dibutuhkan.
Diskusikan riwayat keluarga dengan anggota keluarga dan tuliskan informasi individu, termasuk riwayat kelainan genetik, penyakit, atau kondisi seperti kelamin ganda.
Pertimbangkan untuk mengajak anggota keluarga lain atau teman. Terkadang akan sangat sulit untuk mengingat semua informasi yang disiapkan saat melakukan janji. Orang yang menemani mungkin dapat membantu mengingat sesuatu.
Tuliskan pertanyaan yang ingin ditanyakan.

Berikut adalah beberapa pertanyaan yang biasanya disampaikan dokter saat berkonsultasi.

Apakah keluarga memiliki sejarah kelamin ganda?
Apakah keluarga memiliki penyakit genetik lain
Apakah penyakit atau kondisi cenderung berjalan di keluarga?
Apakah pernah mengalami keguguran?
Apakah pernah memiliki anak yang meninggal saat bayi?

kelamin laki-laki kelamin perempuan kelamin ganda

Cancer Therapy Advisor. https://www.cancertherapyadvisor.com/home/decision-support-in-medicine/pediatrics/the-infant-with-ambiguous-genitalia/"
Diakses pada 8 Juni 2021Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ambiguous-genitalia/symptoms-causes/syc-20369273
Diakses pada Februari 2019Medline Plus. https://medlineplus.gov/ency/article/003269.htm
Diakses pada Februari 2019Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1015520-workup
Diakses pada 8 Juni 2021Ogilvy-Stuart A. L., & Brain, C. E. (2004). Early assessment of ambiguous genitalia. Archives of Disease in Childhood, 89, 401-407.
Diakses pada 8 Juni 2021 di: https://adc.bmj.com/content/89/5/401Urology Care Foundation. https://www.urologyhealth.org/urology-a-z/a_/ambiguous-(uncertain)-genitalia
Diakses pada 8 Juni 2021