Penyakit Lainnya

Pierre Robin Syndrome

13 Oct 2021 | Popy Hervi PutriDitinjau oleh dr. Reni Utari

Pierre Robin syndrome atau sindrom Pierre Robin adalah suatu kondisi saat lahir, di mana bayi memiliki rahang bawah yang lebih kecil dari normal (micrognathia), lidah yang ditempatkan lebih jauh ke belakang dari biasanya (glossoptosis), dan lubang di langit-langit mulut atau sumbing.Hal ini ini dapat menyebabkan bayi kesulitan bernapas dan mengalami masalah makan di awal kehidupan. Pierre Robin syndrome dapat terjadi sendiri (terisolasi) atau merupakan tanda dan gejala lain yang digambarkan sebagai sindrom. Sekitar 20 -40% kasus kondisi ini terjadi sendiri, tanpa adanya sindrom lain yang dideritaCara mengobati Pierre Robin syndrome akan difokuskan untuk mengobati kebutuhan spesifik setiap pasien. Misalnya pembedahan untuk membantu pernapasan dan modifikasi makan untuk mencegah tersedak.

Pierre Robin Syndrome

Dokter spesialis	Kandungan, Anak
Gejala	Ukuran rahang yang lebih kecil, bibir sumbing, kesulitan bernapas
Faktor risiko	Perubahan (mutasi) DNA
Metode diagnosis	Pemeriksaan fisik
Pengobatan	Memasukkan saluran udara nasofaring, feeding tube, operasi
Komplikasi	Keterlambatan bicara, epilepsi, keterlambatan perkembangan saraf
Kapan harus ke dokter?	Mengalami gejala Pierre Robin syndrome

Secara umum, tanda dan gejala Pierre Robin syndrome meliputi:

Kesulitan bernapas dan makan sejak dini akibat posisi lidah
Ukuran rahang yang lebih kecil
Pembentukan lubang di langit-langit mulut
Bibir sumbing

Sampai sekarang, penyebab Pierre Robin syndrome belum diketahui. Namun, ada faktor risiko yang diduga bisa menyebabkan Pierre Robin syndrome, yaitu perubahan (mutasi) pada DNA di dekat gen SOX9.Gen SOX9 memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan embrio. Protein SOX9 mengatur aktivitas gen lain, terutama yang penting untuk perkembangan kerangka, misalnya mandibula atau tulang bagian tenggorokan.Perubahan genetik di dekat gen SOX9 menyebabkan terganggunya daerah DNA yang disebut enhancer. Enhancer merupakan daerah DNA yang biasanya mengatur aktivitas gen SOX9.Perubahan genetik akan mengurangi aktivitas gen SOX9. Akibatnya, protein SOX9 tidak dapat mengontrol gen yang penting untuk perkembangan normal rahang bawah. Akibatnya micrognathia, glossoptosis, obstruksi jalan napas, dan bibir sumbing dapat terjadi.Selain itu, ada juga beberapa sindrom yang diduga bisa menyebabkan Pierre Robin syndrome, yaitu Sindrom Stickler, displasia campomelic, sindrom trisomi 11q, sindrom penghapusan 4q, asosiasi CHARGE, sindrom velocardiofacial, dan sindrom Treacher-Collins.

Diagnosis Pierre Robin syndrome dilakukan dengan cara pemeriksaan fisik. Dokter akan memeriksa fisik anak secara keseluruhan.

Cara mengobati Pierre Robin syndrome akan difokuskan untuk mengobati kebutuhan spesifik setiap pasien. Berikut penjelasannya.

Gangguan pernapasan

Prioritas pertama adalah menjaga jalan napas bagian atas tetap terbuka untuk memungkinkan pernapasan yang tepat. Memposisikan anak dalam kondisi tengkurap dapat mencegah lidah menghalangi jalan napas.Jika memposisikan anak dengan kondisi tengkurap tidak menyelesaikan masalah, perawatan lain yang ditujukan untuk menjaga jalan napas bagian atas tetap terbuka adalah memasukkan saluran udara nasofaring atau terompet hidung (tabung kecil berulir melalui hidung ke saluran napas bagian atas).Dalam kasus obstruksi parah, dokter mungkin merekomendasikan operasi untuk memperbesar rahang bawah (agar lidah bisa masuk ke dalam mulut) atau trakeotomi untuk membuat lubang di tenggorokan.

Kesulitan makan

Bayi dengan kondisi Pierre Robin syndrome yang tidak terlalu parah dapat belajar menyusu menggunakan dot dan botol yang disesuaikan secara khusus.Namun, untuk bayi dengan Pierre Robin syndrome yang lebih parah dapat menggunakan tabung pengisi atau feeding tube guna memungkinkan penambahan berat badan yang tepat.Selain itu, beberapa anak mungkin membutuhkan bantuan jangka panjang. Seperti memasukkan selang ke lambung yang tersambung hingga dinding perut untuk memasukkan makanan.

Bibir sumbing

Bibir sumbing dapat diperbaiki dengan operasi. Prosedur ini biasanya berlangsung selama dua sampai tiga jam dan membutuhkan rawat inap satu sampai dua malam di rumah sakit.Selama prosedur, tabung dapat dimasukkan ke dalam telinga untuk mengurangi penumpukan cairan. Prosedur operasi bibir sumbing hanya bisa dilakukan ketika bayi berusia 1-2 tahun.Beberapa anak mungkin juga memerlukan terapi wicara setelah perbaikan langit-langit mulut sumbing.

Komplikasi Pierre Robin syndrome

Jika tidak ditangani dengan benar, sindrom ini bisa menyebabkan komplikasi berupa:

Cacat sistem saraf pusat (SSP) seperti keterlambatan bahasa, epilepsi, keterlambatan perkembangan saraf, hipotonia, dan hidrosefalus
Infeksi
Kerusakan esofagus
Kerusakan saraf laring rekuren

Langkah pencegahan Pierre Robin syndrome tidak diketahui hingga saat ini. Pasalnya, penyebabnya juga belum diketahui secara pasti.

Hubungi dokter bila Anda mengalami gejala yang mengarah pada Pierre Robin syndrome. Demikian pula jika Anda memiliki tanda atau gejala lain yang tidak disebutkan maupun kekhawatiran serta pertanyaan lainnya.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

Apa saja gejala yang Anda rasakan?
Kapan gejala pertama kali Anda alami?
Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait Pierre Robin syndrome?
Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis Pierre Robin syndrome agar penanganan yang tepat bisa diberikan.

penyakit anak cacat lahir kelainan genetika bibir sumbing penyakit genetik

NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562213/
Diakses pada 13 Oktober 2021National Center for Advancing Translational Sciences. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4347/pierre-robin-sequence
Diakses pada 13 Oktober 2021John Hopkins Medicine. ttps://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/pierre-robin-sequence
Diakses pada 13 Oktober 2021Medline plus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/isolated-pierre-robin-sequence/
Diakses pada 13 Oktober 2021