SehatQ For Corporate

Penyakit Lainnya

Sindrom Marfan

30 Jun 2021 | Dedi IrawanDitinjau oleh dr. Karlina Lestari

Tubuh ramping dengan lengan atau kaki yang tidak proporsional menjadi salah satu ciri sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah kelainan jaringan ikat yang memengaruhi pertumbuhan normal tubuh. Kondisi ini bahkan seluruh tubuh, seperti memengaruhi sistem rangka, kulit, mata, jantung. Sindrom ini biasanya diwariskan dari orang tua kepada anaknya.Karakteristik fisik yang dapat dilihat pada gangguan ini yaitu tinggi, kurus, memiliki sendi longgar, kaki yang besar dan rata, serta jari yang panjang tidak proporsional. Sindrom ini dapat memengaruhi segala usia dan ras. Sindrom yang langka ini juga memengaruhi 1 dari 5000 orang.Untuk mengetahui kondisi ini, tidak ada tes khusus yang bisa dilakukan. Demikian juga dengan pengobatannya. Hingga kini, belum ada perawatan yang bisa menyembuhkan penyakit ini.Jikapun dilakukan, perawatan medis hanya berfungsi menunda atau mencegah terjadinya komplikasi. Aneka perawatan bisa dilakukan mulai pemberian obat hingga melakukan terapi tertentu.

Sindrom Marfan

Dokter spesialis	Jantung, Mata
Gejala	Rabun jauh yang parah, kaki datar, tulang belakang melengkung tidak normal
Faktor risiko	Keturunan
Metode diagnosis	Pemeriksaan fisik, cek riwayat medis orang tua, EKG
Pengobatan	Obat-obatan, terapi, operasi
Komplikasi	Tergantung bagian tubuh yang terpengaruh
Kapan harus ke dokter?	Mengalami gejala sindrom Marfan, memiliki orang tua dengan kondisi serupa, hendak memiliki anak

Gejala sindrom Marfan dapat sangat bervariasi walaupun pada keluarga yang sama. Beberapa orang akan mengalami efek ringan, namun yang lain akan sampai mengancam nyawa.Gejala sindrom Marfan bisa meliputi:

Rabun jauh yang parah
Kaki datar
Tulang belakang melengkung tidak normal
Langit-langit mulut yang melengkung tinggi dan gigi tumbuh menumpuk
Tubuh yang tinggi dan ramping
Lengan, kaki, dan jari yang tidak proporsional panjangnya
Tulang dada yang menonjol ke luar atau masuk ke dalam
Terdapat murmur pada jantung (bunyi jantung abnormal)

Kebanyakan kasus menunjukkan bahwa penyakit langka ini cenderung memburuk seiring bertambahnya usia.Baca Juga: Gigi Bertumpuk pada Anak Sebaiknya Segera Ditangani, Ini Alasannya

Sebesar 75% penyebab sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang diwariskan. Karena itu, faktor keturunan merupakan faktor risiko sindrom Marfan.Mutasi gen yang terkait dengan protein fibrillin 1, memiliki peranan besar dalam pertumbuhan jaringan ikat. Alhasil, kondisi ini kemudian menyebabkan berlebihnya pertumbuhan tulang.Jika salah satu orang tua memilki sindrom Marfan, anak mereka juga berpotensi mengalami penyakit ini. Selain itu, cacat genetik spontan pada sperma atau sel telur juga dapat menyebabkan sindrom Marfan dengan kemungkinan sebesar 25%.

Dokter dapat menentukan diagnosis sindrom Marfan melalui beberapa metode pemeriksaan di bawah ini:

Pemeriksaan fisik untuk menevaluasi tanda-tanda sindrom Marfan.
Memeriksa riwayat medis pasien dan keluarga.
Pemeriksaan mata untuk mengetahui apakah lensa mata berada di tempat yang seharusnya. Tes ini menggunakan tes lampu khusus agar pupil dapat melebar sepenuhnya.
Elektrokardiogram (EKG) untuk memeriksa detak dan aktivitas listrik pada jantung.
Ekokardiogram yang bertujuan melihat kondisi jantung, katup, dan aorta pada jantung.
Tes lain seperti CT scan atau MRI yang dilakukan dari punggung bawah.

Belum ada cara mengobati sindrom Marfan yang dapat menyembuhkannya. Namun pasien bisa mengelola gejala dan mengurangi risiko komplikasi dengan perawatan yang tepat.Pasien harus menjalani pemantauan kesehatan secara ketat dan tiap komplikasi mesti diobati dengan segera. Salah satu komplikasi sindrom Marfan yang paling serius adalah ketika jantung, aorta, dan arteri terganggu secara signifikan, sehingga dapat mengancam nyawa.Untuk menangani kondisi tersebutm dokter bisa merekomendasikan penanganan di bawah ini:

Obat-obatan

Obat penurun tekanan darah mungkin akan diresepkan oleh dokter. Obat ini berguna untuk mencegah pembesaran aorta dan mengurangi risiko diseksi dan pecahnya aorta.

Terapi

Beberapa masalah sering menimpa penderita sindrom Marfan, salah satunya masalah penglihatan. Kondisi ini bisa diperbaiki dengan kacamata atau lensa kontak.

Operasi

Beberapa prosedur operasi mungkin dilakukan oleh dokter. Adapun prosedur bedah yang mungkin bisa dilakukan antara lain:

Perbaikan aorta

Pembesaran aorta yang terlalu cepat atau ukurannya sudah mencapai 50mm akan disarankan untuk diperbaiki. Kondisi ini harus diperbaiki untuk mencegah terjadinya pecah aorta karena bisa mengancam jiwa.

Pengobatan skoliosis

Pada penderita dengan skoliosis parah, pembedahan biasanya diperlukan. Selain itu, perbaikan kondisi ini bisa juga dilakukan dengan bracing.

Koreksi tulang dada

Untuk memperbaiki tulang dada yang cekung atau menonjol, maka perbaikan bisa dilakukan dengan melakukan operasi. Prosedur untuk mengoreksi tulang dada biasanya termasuk dalam kategori bedah kosmetik.

Operasi mata

Pada pasien dengan retina yang mengalami robek atau terlepas bisa juga diperbaiki dengan operasi bedah. Untuk pasien dengan lensa keruh atau katarak, maka penggunaan lensa buatan bisa jadi pilihan.Komplikasi sindrom Marfan bisa sangat bervariasi tergantung bagian mana yang terpengaruh. Hal ini masuk akal mengingat sindrom ini dapat mempengaruhi hampir semua bagian tubuh.

Calon orang tua dapat menjalani konseling genetik sebagai salah satu pertimbangan sebelum memiliki anak. Namun karena sindrom Marfan juga dapat terjadi akibat cacat gen spontan, kondisi ini sulit dicegah ataupun diprediksi. Semenatra untuk mencegah kemungkinan komplikasi kehamilan yang disebabkan oleh penyakit ini, lakukanlah pemeriksaan ke dokter secara rutin.

Jika mencurigai bahwa Anda memiliki sindrom Marfan, segera konsultasikan ke dokter. Jika dokter mencurigai masalah tertentu, Anda akan dirujuk ke dokter spesialis untuk menjalani pemeriksaan lebih lanjut.

Sebelum melakukan kunjungan ke dokter, persiapkan beberapa hal di bawah ini:

Buatlah daftar seputar gejala yang muncul.
Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami oleh pasien. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi oleh pasien.
Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan kepada dokter.
Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberi dukungan moral maupun membantu mengingat informasi yang disampaikan dokter.

Dokter kemungkinan akan mengajukan pertanyaan berikut:

Apa saja gejala yang dirasakan pasien?
Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait sindrom Marfan?
Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Marfan agar penanganan yang tepat bisa diberikan.

kelainan genetika rabun jauh penyakit genetik

Healthline. https://www.healthline.com/health/marfan-syndrome
Diakses pada 20 Desember 2018Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782
Diakses pada 20 Desember 2018NHS. https://www.nhs.uk/conditions/marfan-syndrome/
Diakses pada 30 Juni 2021Medline Plus. https://medlineplus.gov/marfansyndrome.html
Diakses pada 30 Juni 2021