SehatQ For Corporate

Penyakit Lainnya

Sindrom Noonan

27 Sep 2021 | Nurul RafiquaDitinjau oleh dr. Karlina Lestari

Sindrom Noonan disebabkan mutasi genetik dan dapat bersifat turunan.

Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan perkembangan di berbagai bagian tubuh. Secara klinis, kondisi ini ditandai oleh karakteristik wajah yang khas, perawakan pendek, kelainan pada bentuk dada, dan memiliki penyakit penyerta seperti penyakit jantung bawaan atau keterbelakangan mental. Kebanyakan kasus sindrom Noonan terjadi sebagai penyakit bawaan yang diwariskan oleh orangtua. Namun, penyakit ini juga dapat terjadi sebagai mutasi spontan, yang berarti tidak ada riwayat keluarga yang terlibat. Sindrom Noonan umumnya dapat terdeteksi begitu anak dilahirkan. Akan tetapi, beberapa kasus yang lebih ringan mungkin baru terdiagnosis seiring bertambahnya usia anak.

Sindrom Noonan

Dokter spesialis	Anak
Gejala	Mata lebar dan juling, badan pendek, leher pendek
Faktor risiko	Riwayat keluarga
Metode diagnosis	Pemeriksaan fisik, tes genetik molekuler
Pengobatan	Obat-obatan, terapi fisik, operasi
Obat	Terapi hormon pertumbuhan
Komplikasi	Keterlambatan perkembangan, pendarahan dan memar
Kapan harus ke dokter?	Jika anak memiliki gejala seperti Sindrom Noonan

Gejala sindrom Noonan bisa berbeda pada tiap individu, tingkat keparahannya pun beragam dari yang ringan hingga berat. Umumnya, karakteristik dari gejala tersebut berhubungan secara spesifik dengan gen yang bermutasi.

Gejala-gejala dari sindrom Noonan dapat meliputi:

Fitur wajah dan perawakan yang khasPenampilan fisik adalah salah satu ciri klinis utama pada diagnosis sindrom Noonan. Ciri-ciri ini mungkin terlihat lebih menonjol pada bayi dan anak-anak, tetapi dapat berubah seiring bertambahnya usia. Karakteristik fisik penderita sindrom Noonan umumnya adalah:

Mata lebar dan juling, yang hampir dmiliki 95% dari penderita sindrom Noonan.
Lekukan wajah yang dalam antara hidung dan mulut.
Telinga rendah yang melengkung ke belakang.
Leher pendek.
Kepala terlihat lebih besar dengan dahi yang menonjol lebar.
Kulit ekstra di leher yang berbentuk diantara kepala dan bahu (webbed neck).
Rahang bawah yang kecil.
Garis rambut yang rendah di bagian belakang leher.
Kulit tampak tipis dan transparan seiring bertambahnya usia.
Lengkungan tinggi pada langit–langit mulut.
Gigi bengkok.
Badan pendek. Sekitar 70% pasien sindrom Noonan memiliki perawakan tubuh yang pendek.
Dada cekung atau menonjol.
Letak puting rendah.
Skoliosis.

Cacat jantung dan penyakit jantung bawaan yang menjadi penyerta sindrom Noonan umumnya adalah:

Penyempitan katup jantung
Penebalan otot jantung (kardiomiopati hipertrofik)
Kecacatan pada septum atrium
Terbentuk lubang pada jantung (Defek Septum Ventrikel)
Penyempitan pembuluh darah besar jantung (Koarktasio Aorta)
Irama jantung tidak teratur (Aritmia)

Selain itu, sindrom ini juga dapat memunculkan tanda dan gejala lain berupa:

Memar yang berlebihan.
Mimisan.
Perdarahan berkepanjangan setelah cedera atau operasi.
Kanker darah (leukemia).
Pubertas tertunda.
Testis yang tidak turun yang dapat menyebabkan infertilitas.
Gangguan ginjal.
Masalah penglihatan atau pendengaran.
Masalah makan (biasanya membaik pada usia satu atau dua tahun).
Cacat intelektual atau gangguan perkembangan ringan (meskipun sebagian besar memiliki kecerdasan normal).
Kaki dan tangan bengkak pada bayi.

Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi yang dapat terjadi pada sejumlah gen, yaitu PTPN11, SOS1, RIT 1, RAF1 dan KRAS. Berbagai gen tersebut berperan dalam pembentukan banyak jaringan di seluruh tubuh. Adanya mutasi gen bisa menyebabkan produksi protein yang terus aktif. Akibatnya, proses normal pertumbuhan dan pembelahan sel dapat terganggu. Mutasi gen itu sendiri dapat disebabkan oleh dua faktor, yaitu:

Diwariskan: Anak-anak yang salah satu orang tuanya memiliki atau membawa gen sindrom Noonan (dominan autosom) memiliki peluang 50% untuk menderita gangguan tersebut.
Random (terjadi secara acak): Mutasi gen dapat terjadi begitu saja pada anak-anak yang tidak memiliki kecenderungan genetik untuk gangguan tersebut (de novo).

Diagnosis Sindrom Noonan biasanya dibuat setelah dokter mengamati beberapa gejala utama dari penderita, tetapi beberapa fitur yang tidak terlihat atau tampak tidak jelas i dapat menyulitkan dokter mengidentifikasi hal ini.Oleh karena itu, dokter umumnya akan melakukan beberapa pemeriksaan pendukung, antara lain:

Tes genetika molekuler untuk mendapatkan diagnosis yang lebih pasti. Seorang ahli genetika (dokter yang berspesialisasi dalam kelainan genetik) akan menganalisa jenis mutasi gen apa yang dialami oleh pasien.
Ekokardiogram, dilakukan jika ditemukan masalah pada jantung, dokter spesialis jantung dapat menilai jenis dan beratnya penyakit melalui tes ini.
Tes darah untuk mengetahui seberapa baik pembekuan darah.
Tes mata untuk memeriksa masalah mata seperti juling atau penglihatan yang kabur.
Tes pendengaran untuk mendeteksi kemungkinan adanya gangguan pendengaran yang disebabkan oleh infeksi telinga tengah atau kerusakan sel dan saraf di dalam telinga.
Tes kemampuan berpikir dan belajar pasien.

Untuk memantau perkembangan penyakit, beberapa tes tersebut mungkin perlu diulang secara teratur.Baca juga: NIPT Test Saat Hamil untuk Deteksi Kelainan Janin, Perlukah?

Walaupun tidak ada cara untuk memperbaiki mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Noonan, pengobatan tersedia untuk meringankan dampaknya. Semakin dini diagnosis, pengobatan bisa dimulai lebih cepat, semakin baik pula manfaatnya. Pengobatan gejala dan komplikasi yang terjadi dengan Sindrom Noonan tergantung pada jenis dan beratnya penyakit. Banyaknya masalah kesehatan dan fisik pada penderita Sindrom Noonan memerlukan pendekatan tim yang terkoordinasi.Pengobatan yang disarankan dapat meliputi:

Perawatan jantung: Obat-obatan tertentu mungkin efektif dalam mengobati beberapa jenis masalah jantung. Jika ada masalah dengan katup jantung, pembedahan mungkin akan diperlukan. Dokter juga dapat merekomendasikan agar fungsi jantung dievaluasi secara berkala.
Mengobati pertumbuhan yang lambat: Tinggi badan harus diukur tiga kali setahun sampai usia tiga tahun dan kemudian sekali setiap tahun sampai dewasa untuk memastikan pertumbuhan penderita. Untuk mengevaluasi nutrisi, dokter kemungkinan akan meminta pemeriksaan darah lengkap. Jika kadar hormon pertumbuhan anak Anda tidak mencukupi, terapi hormon pertumbuhan mungkin dapat diberikan untuk membantu perawatan.
Mengatasi ketidakmampuan belajar: Untuk keterlambatan perkembangan anak pada usia dini, tanyakan kepada dokter tentang program stimulasi. Terapi fisik dan bicara dapat membantu mengatasi berbagai masalah terkait yang mungkin terjadi.
Perawatan penglihatan dan pendengaran: Pemeriksaan mata dianjurkan setidaknya setiap dua tahun sekali. Sebagian besar masalah mata dapat diobati dengan kacamata. Namun, pembedahan terkadang diperlukan dalam beberapa kondisi, misalnya pada pasien yang memiliki katarak. Sementara pemeriksaan pendengaran direkomendasikan setiap tahun selama masa kanak-kanak
Perawatan untuk perdarahan dan memar: Jika ada riwayat perdarahan yang berlebihan atau mudah memar, hindari aspirin dan produk yang mengandung aspirin. Dalam beberapa kasus, dokter mungkin meresepkan obat yang membantu proses pembekuan darah.
Perawatan untuk gangguan kelenjar getah bening: Masalah kelenjar getah bening dapat terjadi dalam banyak cara dan mungkin tidak memerlukan perawatan. Jika memang membutuhkan perawatan, dokter Anda dapat menyarankan tindakan yang tepat.
Perawatan untuk gangguan alat kelamin: Jika satu atau kedua testis belum turun ke posisi yang tepat dalam beberapa bulan pertama kehidupan, pembedahan mungkin diperlukan.

Evaluasi lain dan perawatan secara teratur mungkin akan disarankan sesuai dengan masalah spesifik yang terjadi, seperti perawatan gigi secara teratur. Pasien anak–anak, remaja, ataupun dewasa harus dievaluasi secara berkala oleh dokter.

Komplikasi

Beberapa kasus sindrom Noonan dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, seperti:

Komplikasi limfatik. Hal ini biasanya menyebabkan adanya kelebihan cairan yang disimpan di berbagai bagian tubuh. Terkadang cairan dapat terkumpul di ruang di sekitar jantung dan paru-paru.
Komplikasi saluran kemih. Kelainan struktural pada ginjal dapat meningkatkan risiko infeksi saluran kemih.
Masalah kesuburan. Pria mungkin memiliki jumlah sperma yang rendah dan masalah kesuburan lainnya karena testis yang tidak turun atau testis yang tidak berfungsi dengan baik.
Peningkatan risiko kanker. Penderita sindrom Noonan berisiko untuk mengembangkan jenis tumor atau kanker tertentu, salah satunya adalah leukemia.

Baca jawaban dokter: Apakah kelainan fisik dapat diturunkan secara genetik?

Beberapa kasus Sindrom Noonan dapat terjadi secara spontan, sehingga tidak diketahui pasti apa yang dapat mencegahnya. Namun, jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Noonan, maka tanyakan pada dokter tentang keuntungan dari konseling genetik sebelum mempunyai anak.Sindrom Noonan dapat dideteksi dengan tes genetik molekuler. Jika Sindrom Noonan terdeteksi lebih dini, dokter dapat merencanakan perawatan yang komprehensif sehingga dapat mencegah berkembangnya komplikasi.

Tanda-tanda dan gejala sindrom Noonan dapat tidak terlihat atau tidak jelas. Jika Anda mencurigai Anda atau anak Anda mungkin memiliki kelainan ini, kunjungi dokter atau dokter anak. Anda atau anak Anda mungkin dirujuk ke ahli genetika atau ahli jantung.Jika anak Anda yang belum lahir mempunyai risiko akibat riwayat keluarga dengan sindrom Noonan, tes prenatal mungkin dapat dilakukan.Jika Anda memiliki Sindrom Noonan dan tidak ada orang lain di keluarga Anda yang memilikinya, gen yang cacat mungkin akan diwariskan ke anak Anda. Dalam kasus ini, peluang Anda untuk meneruskannya ke anak di masa depan sangat kecil, yaitu kurang dari 1%.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

Apa saja gejala yang Anda rasakan?
Kapan gejala pertama kali Anda alami?
Apakah Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Noonan?
Apakah Anda memiliki anggota keluarga yang menderita penyakit jantung bawaan, masalah pendarahan, atau bertubuh pendek?
Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Noonan agar penanganan yang tepat bisa diberikan.

ibu dan anak kelainan genetika perkembangan anak

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/diagnosis/
Diakses pada 21 September 2021American Family Physician. https://www.aafp.org/afp/2014/0101/p37.html
Diakses pada 21 September 2021Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
Diakses pada 21 September 2021WebMD. https://www.webmd.com/children/noonan-syndrome#1
Diakses pada 2 Januari 2019https://www.genome.gov/25521674/learning-about-noonan-syndrome/
Diakses pada 2 Januari 2019Medline Plus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/noonan-syndrome/
Diakses pada 21 September 2021Kids Health. https://kidshealth.org/en/parents/noonan-syndrome.html
Diakses pada 21 September 2021